「別に厚生労働大臣が定める疾患」
- 唇顎口蓋裂
- ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む）
- 鎖骨頭蓋骨異形成
- トリーチャ・コリンズ症候群
- ピエール・ロバン症候群
- ダウン症候群
- ラッセル・シルバー症候群
- ターナー症候群
- ベックウィズ・ウイーデマン症候群
- 顔面半側萎縮症
- 先天性ミオパチー
- 筋ジストロフィー
- 脊髄性筋委縮症
- 顔面半側肥大症
- エリス・ヴァンクレベルド症候群
- 軟骨形成不全症
- 外胚葉異形成症
- 神経線維腫症
- 基底細胞母斑症候群
- ヌーナン症候群
- マルファン症候群
- プラダー・ウィリー症候群
- 顔面裂（横顔裂、斜顔裂及び正中顔裂を含む）
- 大理石骨病
- 色素失調症
- 口腔・顔面・指趾症候群
- メビウス症候群
- 歌舞伎症候群
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- ウイリアムズ症候群
- ビンダー症候群
- スティックラー症候群
- 小舌症
- 頭蓋骨癒合症（クルーゾン症候群及び尖頭合指症を含む）
- 骨形成不全症
- フリーマン・シェルドン症候群
- ルビンスタイン・ティビ症候群
- 染色体欠失症候群
- ラーセン症候群
- 濃化異骨症
- 6歯以上の先天性部分無歯症
- CHARGE症候群
- マーシャル症候群
- 成長ホルモン分泌不全性低身長症
- ポリエックス症候群（XXX症候群、XXXX症候群及びXXXXX症候群を含む）
- リング18症候群
- リンパ管腫
- 全前脳胞症
- クラインフェルター症候群
- 偽性低アルドステロン症
- ソトス症候群
- グリコサミノグリカン代謝障害（ムコ多糖症）
- 線維性骨異形成症
- スタージ・ウェーバ症候群
- ケルビズム
- 偽性副甲状腺機能低下症
- Ekman-Westborg-Julin症候群
- 常染色体重複症候群
- 巨大静脈奇形（頸部口腔咽頭びまん性病変）
- 毛髪・鼻・指節症候群（Tricho Rhino Phalangeal症候群）
- クリッペル・ファイル症候群（先天性頸椎癒着症）
- アラジール症候群
- 高ige症候群
- エーラス・ダンロス症候群
- ガードナー症候群（家族性大腸ポリポージス）
- その他顎・口腔の先天異常
※毎年更新されますので、日本矯正歯科学会のホームページでご確認ください。
